서울대 의대 유전체의학 연구소와 생명공학기업 마르코젠은 공동 연구를 통해 30억개의 염기쌍으로 이루어진 한국인 유전체 서열이 거의 완벽하게 해독되었다고 발표하고, 네이처지에 공식 게재하였다고 합니다. 이에 네이처지에서는 현존하는 인간 유전체 지도에 가장 근접한 지도이며 중대한 자료라고 평가했다 합니다.
인간 유전체는 물론 한국인 고유의 유전체 지도를 완성하기 위한 인간 게놈 프로젝트를 통해 표준 유전체가 대부분 밝혀져왔지만, 아직까지 정의가 안되거나 확인이 불가능한 190개의 유전체에 대하여, 서울대 의대 유전체 의학 연구팀은 30대 한국인 남성 유전체를 독자 개발한 알고리즘을 통해 105개는 완벽하게, 72개는 부분적으로 해독하는 데 성공하여, 10월 6일자로 네이처에 게재 발표했다고 합니다. 이를 두고 네티즌들은 중대사건이라 평가하며, 앞으로 불치병 예방을 위한 신약개발이나, 완전 해독을 통한 노벨 의학상 도전도 가능한 것이 아닌가 내다보고 있습니다.
유전체 해독으로 인한 앞으로의 전망
지금까지 유전체는 미국 국립생물정보센터(NCBI)가 제공하는 인간 표준 유전체인데, 서양인을 중심으로 한 자료라서 아시아는 물론 한국인의 특이 유전자가 반영된 신약개발에는 매우 어려움이 컸다고 합니다.
그러나 이제 우리 연구진의 노력으로 45억 아시아인의 맞춤 의료를 실현할 수 있게 되었을 뿐 아니라 기존에 없던 아시아인 표준 유전체를 구축하여, 신약개발 등을 위한 기술 개발의 주도권을 확보하게 되었다는 데 매우 큰 의의가 있다고 전망됩니다. 또한 한 사람이 부모에게서 각각 어떤 유전자를 받았는지까지 알아낼 수 있게되어 질병 예측의 정확도도 한단계 업그레이하게 되는 성과를 올리게 되었습니다. 이에 네이처지는 이번에 발표된 한국인 표준 유전체는 현존하는 유전체 중 가장 완벽한 표준 유전체이며, 동시에 인종 특이적인 최초의 표준 유전체라고 평가하며 아시아인 표준 유전체로서 미래 정밀의학의 큰 역할을 할 것이라고 합니다.
한편 연구팀은 1만8000개에 이르는 아시아인의 유전적 구조변이도 함께 발견하였는 데, 한국은 물론 아시아를 겨냥한 신약 개발에 더욱 박차를 가해 미래 질병치료에 큰 기틀이 되지 않을까 합니다.
